MTHFR varyantlarını test etmek yerine, doktorlar folik asit ve B12 vitamini ile takviye edilerek tedavi edilebilen homosistein seviyelerini ölçer.
Bu makalede
- MTHFR varyantları
- Semptomlar
- Risk faktörleri
- Teşhis ve test
- Tedavi
- Gebelik
- Diyet ve takviye
- Prognoz
MTHFR geni, aynı adı taşıyan bir enzimi yapma talimatları sağlar: metilenetetrahidrofolat redüktaz (MTHFR). Bu enzim, kandaki homosistein seviyelerini başka bir amino aside dönüştürerek azaltmak için B vitamin folatıyla çalışır, Cleveland Clinic Genomik Tıp Enstitüsü Başkanı Charis Eng, PhD.
Reklamcılık
Birçok gen gibi, MTHFR geni de MTHFR enziminin çalışma şeklini değiştirebilecek varyantlara sahiptir. Bu da kanınızdaki homosistein seviyelerini yükseltebilir. Homosistein, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine (NLM) göre, parçalandığında vücudunuz tarafından kullanılacak diğer maddeleri yapmak için kullanılan bir amino asittir.
Günün videosu
Genel olarak gen varyantları çok yaygındır ve saç ve göz rengi gibi özellikleri belirlemeye yardımcı olur. Mutasyonlar, hastalık kontrol ve önleme merkezlerine (CDC) göre daha az yaygın olan genlerde değişikliklerdir.
Reklamcılık
Öneririz
Beslenme ve vücudunuzda çok fazla folik asit semptomları Jody BravermanreviewedNutritionVitamin B12 & Lösemiby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg B12 Tehlikeli Dozaj? Amanda Lynchreviewed
MTHFR varyantları nelerdir?
En yaygın MTHFR varyantına, Circulation dergisindeki Temmuz 2015 makalesine göre C677T denir.
C677T varyantının iki kopyasına sahip kişiler (her ebeveynden biri) varyant için “homozigot” olarak kabul edilir; Bir kopyası olanlar “heterozigot”.
Reklamcılık
Dr. Eng, homozigot varyantı olanların bir alt kümesinin enzim aktivitesini ve daha yüksek homosistein seviyelerini azalttığını söylüyor. Heterozigot formu olan kişilerin (yani sadece bir kopyası) normal homosistein seviyelerine sahip ve herhangi bir hastalığı yok.
MTHFR’nin bir başka yaygın varyantı A1298C’dir. Belirli varyantları olan kişiler, homosistein birikmesine izin veren azaltılmış enzim fonksiyonlarına sahip olabilirler.
Reklamcılık
Öneririz
Beslenme ve vücudunuzda çok fazla folik asit semptomları Jody BravermanreviewedNutritionVitamin B12 & Lösemiby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg B12 Tehlikeli Dozaj? Amanda Lynchreviewed
MTHFR varyantları gebelik komplikasyonları ve nöral tüp doğum kusurları ile bağlantılı olsa da, sağlık kuruluşları bu varyantlar için genetik testlere karşı önermektedir. MTHFR varyantları olan kişiler için folik asidin güvensiz olduğu iddialarının yanlış olduğunu unutmayın. CDC’ye göre, bu genetik varyantınız varsa, “Vücudunuz folik asit dahil tüm farklı folat türlerini güvenli ve etkili bir şekilde işleyebilir”. Tüm hamile insanlar – MTHFR varyant durumlarından bağımsız olarak – hamilelik boyunca nöral tüp kusurlarını önlediği kanıtlanmış tek folat türü olan folik asit almalıdır.
MTHFR varyantlarının belirtileri
İçsel MTHFR gen varyant semptomları yoktur. Bununla birlikte, varyantlar farklı sağlık koşulları ile bağlantılı yüksek veya normal homosistein seviyeleri ile ilişkili olabilir.
Ancak araştırma sınırlıdır ve varyantın aslında sağlık durumuna neden olduğunu kesin olarak göstermemiştir.
Reklamcılık
“Bir şey çok yaygın olduğunda, kesin sonuç çıkarmak için 10.000 veya 100.000 vaka ve kontrol çalışmalarına ihtiyacınız var.” Mevcut çalışmalar çok daha küçük.
MTHFR varyantlarına bağlı sağlık koşulları
Bir varyantla ilgili spesifik koşullar, hangi mutasyona sahip olduğunuza bağlı olarak değişir. Yine, bu bağlantılar üzerine yapılan araştırma hala ön ve en büyük ortak payda yüksek homosistein seviyeleridir.
Reklamcılık
Reklamcılık
C677T varyantı ile bağlantılı koşullar şunları içerir:
- homosisteinemi , homosistein seviyelerinde hafif ve yaygın bir yükseklik
- homosistinüri , çok yüksek homosistein seviyeleri ile işaretlenmiş nadir bir durumdur. Bu, gençlerde ve genç yetişkinlerde kardiyovasküler hastalığa yol açabilir. Aynı zamanda kan pıhtıları riskini arttırır ve gözleri ve eklemleri etkiler.
- yaşa bağlı işitme kaybı
- alopesi areata , saç dökülmesine neden olan bir otoimmün durum
- gebelik komplikasyonları preeklampsi (yüksek tansiyon) ve düşükler gibi. (Araştırmacılar, tirajında ‘deki makaleye göre, bu komplikasyonların aslında diğer yoldan ziyade yüksek homosistein seviyelerine neden olabileceğinden şüpheleniyorlar.)
- noural tüp doğum kusurları anensefali gibi (bebeğin beyni ve kafatasının kısımları eksik olduğunda) ve spina bifida (omurga ve omuriliği etkiler).
- kalp hastalığı Kalp krizi, inme, periferik arter hastalığı ve ateroskleroz (koroner arter hastalığı) dahil olmak üzere
- kan pıhtıları
- bazı kanserler meme ve yumurtalık dahil
Reklamcılık
Bir MTHFR varyantınız varsa, ancak homosistein seviyelerinde anormallik yoksa, sağlığınız etkilenmemelidir. Gen ayrıca otizm veya menopoz ile bağlantılı olmamıştır. Varyantlar da östrojen seviyelerini etkiler.
Risk faktörleri
Dr. Eng, farklı MTHFR varyantları için belirli bir risk faktörü olmadığını söylüyor.
Reklamcılık
Ancak prevalans farklı etnik gruplara göre değişir – sirkülasyonu makalesi, MTHFR C677T mutasyonu, ABD’de beyaz veya İspanyol kökenli kişilerin yaklaşık yüzde 20 ila 40’ında mevcuttur. Siyah bireylerin yüzde 2’sine. Kuzey Amerika, Avrupa ve Avustralya’daki insanların yaklaşık yüzde 8 ila 20’si C677T mutasyonunun iki kopyasına sahiptir.
A1298C varyantı, Kuzey Amerika, Avrupa ve Avustralya’daki insanların yüzde 7 ila 14’ünde, İspanyol insanların yüzde 4 ila 5’inde ve Çin halkı da dahil olmak üzere Asya halkının yüzde 1 ila 4’ünde bulunur.
Reklamcılık
Homosistein seviyeleri, B 6 ve 12 vitaminlerinin diyet eksikliklerinden ve folik asit, düşük tiroid hormon seviyeleri, böbrek yetmezliği ile obezite, diyabet, yüksek tansiyon veya kolesterolden de etkilenebilir.
Teşhis ve test
MTHFR varyantları için testler nadiren gereklidir ve bir varyant için pozitif test edilmesi anlamsızdır.
Bunun yerine, doktorlar bir sorundan şüpheleniyorsa, gerçek homosistein seviyelerini ölçmeleri gerektiğini söylüyor. MTHFR’de bir gen varyantı hakkında yapabileceğiniz hiçbir şey yok. Bununla birlikte, folik asit ve B12 takviyesi olmak üzere homosistein seviyelerini değiştirmenin yolları vardır. Folik asit, B6 ve B12 için testler de vardır.
MTHFR mutasyonlarını test ettiğini iddia eden ev testleri eşit derecede gereksizdir. Bir MTHFR genetik testinin gerekli olduğunu düşünüyorsanız, Dr. Eng bir genetik danışmanla konuşmanızı önerir.
tirajı makalesine göre, testten yararlanabilecek tek grup, homosistinüri durumu gösterebilecek kalp krizi, inme veya kan pıhtısı olan 20 veya 30 yaşın altındaki bireylerdir. . Bunun dışında, MTHFR testlerinin bir aldatmaca olduğunu varsayalım. Bununla birlikte, homosistein testleri değildir.
Birçok kuruluş, ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü, Amerikan Aile Hekimleri Akademisi, Amerikan Tıbbi Genetik Koleji ve Amerikan Kadın Hancı ve Jinekologlar Koleji de dahil olmak üzere varyantları test etmek için hiçbir neden olmadığı sonucuna varmıştır.
Orlando’daki Winnie Palmer Kadınlar ve Bebekler Hastanesi’nde OB-GYN olan MD olan Christine Greves, genel olarak genetik testlerin genel olarak tüm hamile kadınlar için rastgele önerilmediğini söylüyor. Bunun yerine, gerekli olup olmadığını öğrenmek için bir uzmanla birlikte çalışın. “Araştırma her zaman değişir ve bilinmeyen bir alanda bir rehber olması yararlıdır” diyor.
Reklamcılık
Tedavi
MTHFR varyantları için hiçbir tedavi yoktur – ve aslında bu varyantların aslında tedavi edilmesine gerek yoktur. Bununla birlikte, düşük homosistein seviyeleri ve bu varyantlarla bağlantılı olduğu gösterilen koşullar için tedaviler vardır. Tipik olarak, homosistein seviyeleri B6, B12, folat veya folik asit takviyesi vitaminleri ile düşürülebilir.
Koşullar, genin bir varyantına sahip olup olmadığınıza bakılmaksızın aynı şekilde ele alınır. Homosistein seviyelerinin düşürülmesi, kalp hastalığı veya kan pıhtısı riskinin daha düşük olduğu gösterilmemiştir.
MTHFR varyantları ve hamilelik
Bir MTHFR varyantına sahip olmak veya yaptığınızdan şüphelenmek, hamileliğinizde veya bebeğinizde hiçbir şeyin yanlış olacağı anlamına gelmez. Bununla birlikte, yeterli folik aside sahip olmamak, nöral tüp kusurlarına katkıda bulunabilir.
Bu nedenle hamile olan tüm insanlar (üreme çağındaki kadınlar ve emziren kadınlar) CDC’ye göre MTHFR durumundan bağımsız olarak hamileliğinin her günü 400 mikrogram folik asit içeren doğum öncesi bir vitamin almalıdır. Bu, nöral tüp kusuru olan bir çocuğu taşıyan kadınların sadece yüzde 20’sinin homosistein ile ilgili problemleri olduğu için nöral tüp kusurlarının şansını azaltabilir ancak ortadan kaldıramaz. CDC’ye göre folik asit, bu riski azaltabilen tek folat tipidir.
Hamile insanların folik asit içeren doğum öncesi vitaminleri mi yoksa MTHF folat olarak bilinen başka bir takviye alıp almayacağı konusunda bazı karışıklıklar oldu. CDC’ye göre, birçok B9 vitamini (aka folat) formu olsa da, sadece sentetik form olan folik asit, nöral tüp kusurları riskini azaltabilir. (CDC’ye göre, formuna bakılmaksızın, folatlı herhangi bir folatla, etikette “doğal gıda folatına” sahip olanlar bile sentetiktir.
Amerikan Kadın Hastalıkları ve Jinekoloji Koleji ve Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri folik asit almayı önerir.
Reklamcılık
Bir kadının nöral tüp kusurları öyküsü varsa, doktorlar 4.000 mikrogram folik asit önerebilir, diyor Dr. Greves. Her zaman olduğu gibi, takviyelerle en iyi yaklaşımınızdan emin değilseniz, bir öneri için sağlık hizmeti sağlayıcınıza ulaşın.
Diyet ve takviye
Bazı MTHFR varyantları azaltılmış homosistein seviyeleriyle bağlantılı olsa da, diyetinizde yeterli folik asit, B6 vitamini ve B12 vitamini alamaz. Folik asit meyve ve sebzelerde (ıspanak gibi yeşil yapraklı sebzeler arayın), takviyeli ekmekler ve tahıllar, baklagiller (mercimek, nohut) ve fasulye olarak bol miktarda bulunur.
Belirli sağlık koşulları için folik asit takviyesi de önerilebilir. Takviye, ekim 2017’de, Amerikan Tıp Bilimleri Dergisi’nde yapılan incelemeye göre önceden var olan kardiyovasküler hastalığı olan kişilerde vuruşları önleyebilir.
Bir varyant için pozitif olmak, herhangi bir yiyecek veya alkolden kaçınmanız gerektiği anlamına gelmez.
Prognoz
Bir MTHFR gen varyantına sahip olmak, tıbbi bir durumunuz olduğu veya biri için risk altında olduğunuz anlamına gelmez. Bu nedenle rutin test önerilmez.
Bazı varyantlar, sağlık sonuçları olabilen yüksek amino asit homosistein seviyeleri ile ilişkilidir. Ancak daha yüksek homosiste seviyelerinin başka nedenleri de vardır. Doktorlar bazen homosistein eksikliğini test eder, böylece folik asit, B6 vitamini ve B12 vitamini ekleyerek düzeltebilirler. Özellikle hamile insanların beklenirken 400 mikrogram folik asit almaları tavsiye edilir.
Reklamcılık
Reklamcılık